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Síndrome de Alagille
Definición: A multisystem disorder that is characterized by aplasia of intrahepatic bile ducts (BILE DUCTS, INTRAHEPATIC), and malformations in the cardiovascular system, the eyes, the vertebral column, and the facies. Major clinical features include JAUNDICE, and congenital heart disease with peripheral PULMONARY STENOSIS. Alagille syndrome may result from heterogeneous gene mutations, including mutations in JAG1 on CHROMOSOME 20 (Type 1) and NOTCH2 on CHROMOSOME 1 (Type 2).

Sinónimos: Sindrome de Alagille / Displasia Arteriohepática / Displasia Arteriohepatica /
MeSH 2010 © U.S. National Library of Medicine (NLM)®
MeSH 2010 © DeCS Health Science Descriptor - Bireme (Español)
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  Recursos Web para "Síndrome de Alagille"
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Término(s) más amplio(s): - Colestasis Intrahepática - Colestasis - Enfermedades del Sistema Digestivo - Cardiopatías Congénitas - Anomalías Cardiovasculares - Enfermedades Cardiovasculares - Anomalías Múltiples - Anomalías Congénitas - Enfermedades Genéticas Congénitas

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  Imagen(ágenes) médica(s) para "Síndrome de Alagille"
haga clic abajo para ampliarAlagilles Syndrome - autosomal recessive disease
www.sos.se
Copyright © Socialstyrelsen, Stockholm, Sweden Alagilles Syndrome - autosomal recessive disease
haga clic abajo para ampliarAlagille's Syndrome / Arteriohepatic Dysplasia   -  Right elbow - Xanthomata
tray.dermatology.uiowa.edu
Copyright © Dept. of Dermatology - University of Iowa College of Medicine Alagille's Syndrome / Arteriohepatic Dysplasia - Right elbow - Xanthomata
Término(s) más amplio(s): - Enfermedades Cardiovasculares
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